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前兩天，主題為“點(diǎn)亮你的生命色彩”國(guó)際罕見(jiàn)病日剛剛過(guò)去，但這一日子背后的那些“罕見(jiàn)病”，大眾真的關(guān)注到了嗎？
罕見(jiàn)病，指那些發(fā)病率極低的疾病。罕見(jiàn)疾病又稱“孤兒病”，根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?/font>0.65‰～1‰的疾病。對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)注與社會(huì)的文明與進(jìn)步程度密切相關(guān)，今天小久醫(yī)生就和大家分享一例我院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科診斷的“罕見(jiàn)病”病例。
近期，我院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科接診了一位黃姓青年女性，主要因“活動(dòng)后氣喘2年，加重2月，咳嗽1周”來(lái)醫(yī)院就診。據(jù)悉，在來(lái)我院就診前，小黃就曾多次于外院就診，雖然醫(yī)生給予了抗感染、抗病毒治療，但效果均不理想。
入院后，完善胸部CT提示：左上肺占位，左上縱膈腫大淋巴結(jié)，左上主支氣管受壓，心包積液，脾臟腫大。為進(jìn)一步明確診斷，呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科常務(wù)副主任張鈺先后為其采取支氣管鏡檢查及CT引導(dǎo)下經(jīng)皮肺穿刺活檢。小黃支氣管鏡檢查時(shí)，見(jiàn)左主支氣管明顯受壓，支氣管黏膜面靜脈擴(kuò)張成網(wǎng)狀匍匐于黏膜下，行灌洗及刷檢均未見(jiàn)腫瘤細(xì)胞。后行CT引導(dǎo)下經(jīng)皮肺穿刺術(shù)，穿刺2cm組織條1根，病理檢查提示：腫瘤樣病變，上皮樣血管內(nèi)皮瘤或血管周上皮樣細(xì)胞腫瘤（PEComa）。
血管周上皮樣細(xì)胞腫瘤 （perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）是一組罕見(jiàn)的、有獨(dú)特免疫組化分型的、由血管周圍上皮樣細(xì)胞構(gòu)成的間葉性腫瘤，可在身體任何部位發(fā)病，并以肝臟、腎臟多見(jiàn)，發(fā)生在肺部則是非常罕見(jiàn)。該患者明確診斷后，針對(duì)腫瘤行介入治療，目前仍在隨訪中。
罕見(jiàn)病，其實(shí)離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能。對(duì)于罕見(jiàn)病患者，要做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，才能收獲較好的治療效果。
隨著醫(yī)療體系不斷健全、醫(yī)學(xué)技術(shù)加速發(fā)展、社會(huì)認(rèn)知水平提高，越來(lái)越多罕見(jiàn)病患者將得到有效的醫(yī)治。本例病例患者正是得益于氣管鏡檢查及CT引導(dǎo)下經(jīng)皮肺穿刺活檢，才能明確診斷。
支氣管鏡技術(shù)
下列情況適合接受支氣管鏡操作：原發(fā)支氣管肺癌或轉(zhuǎn)移腫瘤者；痰細(xì)胞學(xué)檢查陽(yáng)性，肺內(nèi)未找到病變者；支氣管阻塞；原因不明的喉返神經(jīng)麻痹或膈神經(jīng)麻痹者；原因不明的反復(fù)咯血或痰中帶血；原因不明的咳嗽；肺部惡性腫瘤切除術(shù)前明確有無(wú)支氣管累及者；診斷不明的支氣管、肺部疾病或彌漫性肺部疾病；難以解釋的痰中找到抗酸桿菌；肺結(jié)核疑合并支氣管內(nèi)膜結(jié)核者；肺結(jié)核疑并發(fā)肺癌者。（通訊員 許迪 宣傳科）
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