閱讀次數(shù): 次
前兩天,主題為“點亮你的生命色彩”國際罕見病日剛剛過去,但這一日子背后的那些“罕見病”,大眾真的關(guān)注到了嗎?
罕見病,指那些發(fā)病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”,根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義,罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?/font>0.65‰~1‰的疾病。對罕見病患者的關(guān)注與社會的文明與進步程度密切相關(guān),今天小久醫(yī)生就和大家分享一例我院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科診斷的“罕見病”病例。
近期,我院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科接診了一位黃姓青年女性,主要因“活動后氣喘2年,加重2月,咳嗽1周”來醫(yī)院就診。據(jù)悉,在來我院就診前,小黃就曾多次于外院就診,雖然醫(yī)生給予了抗感染、抗病毒治療,但效果均不理想。
入院后,完善胸部CT提示:左上肺占位,左上縱膈腫大淋巴結(jié),左上主支氣管受壓,心包積液,脾臟腫大。為進一步明確診斷,呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科常務(wù)副主任張鈺先后為其采取支氣管鏡檢查及CT引導(dǎo)下經(jīng)皮肺穿刺活檢。小黃支氣管鏡檢查時,見左主支氣管明顯受壓,支氣管黏膜面靜脈擴張成網(wǎng)狀匍匐于黏膜下,行灌洗及刷檢均未見腫瘤細胞。后行CT引導(dǎo)下經(jīng)皮肺穿刺術(shù),穿刺2cm組織條1根,病理檢查提示:腫瘤樣病變,上皮樣血管內(nèi)皮瘤或血管周上皮樣細胞腫瘤(PEComa)。
血管周上皮樣細胞腫瘤 (perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)是一組罕見的、有獨特免疫組化分型的、由血管周圍上皮樣細胞構(gòu)成的間葉性腫瘤,可在身體任何部位發(fā)病,并以肝臟、腎臟多見,發(fā)生在肺部則是非常罕見。該患者明確診斷后,針對腫瘤行介入治療,目前仍在隨訪中。
罕見病,其實離你我并不遙遠,只要有生命的傳承,就有發(fā)生罕見病的可能。對于罕見病患者,要做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),才能收獲較好的治療效果。
隨著醫(yī)療體系不斷健全、醫(yī)學(xué)技術(shù)加速發(fā)展、社會認知水平提高,越來越多罕見病患者將得到有效的醫(yī)治。本例病例患者正是得益于氣管鏡檢查及CT引導(dǎo)下經(jīng)皮肺穿刺活檢,才能明確診斷。
支氣管鏡技術(shù)
下列情況適合接受支氣管鏡操作:原發(fā)支氣管肺癌或轉(zhuǎn)移腫瘤者;痰細胞學(xué)檢查陽性,肺內(nèi)未找到病變者;支氣管阻塞;原因不明的喉返神經(jīng)麻痹或膈神經(jīng)麻痹者;原因不明的反復(fù)咯血或痰中帶血;原因不明的咳嗽;肺部惡性腫瘤切除術(shù)前明確有無支氣管累及者;診斷不明的支氣管、肺部疾病或彌漫性肺部疾病;難以解釋的痰中找到抗酸桿菌;肺結(jié)核疑合并支氣管內(nèi)膜結(jié)核者;肺結(jié)核疑并發(fā)肺癌者。(通訊員 許迪 宣傳科)