每年9月12日是預防出生缺陷日，今年的活動主題是“防治出生缺陷，促進生育健康”。
出生缺陷的防治分級有三級。一級預防：孕前干預，防止出生缺陷胎兒的發(fā)生；二級預防：產前干預，包括產前篩查、診斷及可能的宮內干預；三級預防：產后干預，包括早期診斷和早期治療，防止嚴重的致殘。
遺傳咨詢：是由從事醫(yī)學遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，就咨詢對象提出的家庭中遺傳性疾病的相關問題予以解答，并就咨詢對象提出的婚育問題提出醫(yī)學建議，具體內容包括幫助患者及其家庭成員梳理家族史及病史，選擇合理的遺傳學檢測方案，解讀遺傳檢測結果，獲取詳細的臨床表型，分析遺傳機制、告知患者可能的預后和治療方法，評估下一代再發(fā)風險并制訂生育計劃，包括產前診斷或植入前診斷等。
遺傳篩查：包括對成人、胎兒及新生兒遺傳性疾病篩查三部分，對胎兒的篩查又稱產前篩查。產前篩查是通過可行的方法，對一般低風險孕婦進行一系列的檢查，發(fā)現子代具有患遺傳性疾病高風險的可疑人群。
產前診斷：又稱宮內診斷或出生前診斷，指對可疑出生缺陷的胎兒在出生前應用各種檢測手段，如影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，全面評估胎兒在宮內的發(fā)育狀況，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內治療（手術、藥物、基因治療等）及選擇性流產提供依據。
宮內干預：隨著產前診斷技術的日益成熟，胎兒宮內手術的應用范圍也越來越廣。根據手術路徑又可分為微創(chuàng)胎兒手術和開放性胎兒手術。根據手術部位又可分為針對胎兒的手術和針對胎盤、臍帶及胎膜的手術。
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